Ce este fenilcetonuria (PKU)?
Fenilcetonuria este o tulburare genetică în care enzima fenilalaninhidroxilază are un nivel scăzut în sângele unui copil nenăscut sau lipseÈ™te cu desăvârÈ™ire (PAH). Această enzimă este necesară pentru a transforma fenilalanina, un aminoacid, într-un alt aminoacid numit tirozină, după ce proteina este asimiliată prin consumul de alimente. Dacă fenilcetonuria nu este tratată imediat după naÈ™tere fenilalanină se acumulează în sânge È™i în È›esutul cerebral, cauzând copilului retardar mental È™i probleme ale sistemului nervos central. Dacă această afecÈ›iune se tratează înainte de naÈ™tere, aceste probleme pot fi prevenite.
Care sunt cauzele?
Fenilcetonuria este o boală somatică recesivă, adică pentru a se manifesta, copilul trebuie să moÈ™tenească de la ambii părinÈ›i câte o genă cu defect cromozomial. Dacă moÈ™teneÈ™te gena de la un singur părinte, atunci copilul este purtator de boală dar aceasta nu se manifestă.
Care sunt simptomele fenilcetonuriei?
De obicei, simptomele apar în câteva luni de la naÈ™tere când fenilalanina se asimilează în sângele bebeluÈ™ului, ea provenind din laptele mamei. Înainte de naÈ™tere, corpul mamei filtrează excesul de fenilalanină È™i în acest fel protejează copilul nenăscut.
Simptomul copiilor cu fenilcetonurie este mirosul de mucegai al pielii, părului È™i urinei. Copiii pot pierde în greutate din cauza vărsăturilor, diareei, pot fi iritaÈ›i, sensibili la lumină È™i să aibă probleme de piele. Dacă nivelul fenilalaninei creÈ™te, copilul poate dezvolta un comportament neobiÈ™nuit cum ar fi episoade de plâns È™i urlat, agitaÈ›ie, legănat repetat, muÈ™carea mâinilor. ÎÈ™i poate pierde îndemânarea È™i abilitățile È™i în timp poate deveni retardat mintal.
Cum este diagnosticată boala?
Boala se depistează în urma măsurării nivelului de fenilalanină în sânge. Testul poate fi repetat după o săptămână sau două după naÈ™tere. Trebuie de asemenea să verificaÈ›i dacă în familie au mai fost cazuri de fenilcetonurie iar dacă aveÈ›i un copil cu fenilcetonurie, este bine să aveÈ›i grijă dacă doriÈ›i să concepeÈ›i un alt copil.
Tratamentul fenilcetonuriei
Tratamentul de bază în cazul fenilcetonuriei este reducerea permanentă din dieta copilului a alimentelor pe baza de proteine È™i în acest fel este prevenită acmularea fenilalaninei în sânge. TotuÈ™i, datorită faptului că fenilalanina nu poate fi eliminată complet din alimentaÈ›ie deoarece aceasta contribuie la buna creÈ™tere È™i dezvoltare a copilului, trebuie făcut un tratament special recomandat de medicul specialist.
Femeile care au fenilcetonurie înainte de naÈ™tere trebuie să-È™i controleze atent nivelul de fenilalanina în sânge. Iar copiii care au un nivel crescut de fenilalanină înainte de naÈ™tere, pot prezenta retadr mental, pot avea microcefalie, probleme de creÈ™tere È™i dezvoltare È™i afecÈ›iuni congenitale ale inimii.
DescoperiÈ›i activități de iarnă pline de distracÈ›ie pentru toată familia! ImplicaÈ›i-vă în gătit cu ingrediente sănătoase de la VitaMi
Vara este sezonul perfect pentru a petrece timp de calitate alături de familie și pentru a crea amintiri de neuitat. Temperaturile calde și zilele
S-ar putea să se răcească afară, dar asta nu înseamnă că fotoliul trebuie să fie noul tău cel mai bun prieten. Mai jos sunt o mulÈ›ime d
Activitățile în aer liber prezintă un rol important în viaÈ›a copiilor, cât È™i a părinÈ›ilor, mai ales acum în secolul XX
Micul dejun este cea mai importantă masă a zilei. 1. Cereale cu lapte Ingrediente: - 250ml lapte degresat - 3 linguri muslie integral -
InsolaÈ›ia este un tip sever de problemă medicală cauzată de căldură, care apare atunci când corpul unui copil creează mai multă căldurÄ