Fenilcetonuria - cauze, simptome, tratament

Ce este fenilcetonuria (PKU)?

Fenilcetonuria este o tulburare genetică în care enzima fenilalaninhidroxilază are un nivel scăzut în sângele unui copil nenăscut sau lipsește cu desăvârșire (PAH). Această enzimă este necesară pentru a transforma fenilalanina, un aminoacid, într-un alt aminoacid numit tirozină, după ce proteina este asimiliată prin consumul de alimente. Dacă fenilcetonuria nu este tratată imediat după naștere fenilalanină se acumulează în sânge și în țesutul cerebral, cauzând copilului retardar mental și probleme ale sistemului nervos central. Dacă această afecțiune se tratează înainte de naștere, aceste probleme pot fi prevenite.

Care sunt cauzele?

Fenilcetonuria este o boală somatică recesivă, adică pentru a se manifesta, copilul trebuie să moștenească de la ambii părinți câte o genă cu defect cromozomial. Dacă moștenește gena de la un singur părinte, atunci copilul este purtator de boală dar aceasta nu se manifestă.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

De obicei, simptomele apar în câteva luni de la naștere când fenilalanina se asimilează în sângele bebelușului, ea provenind din laptele mamei. Înainte de naștere, corpul mamei filtrează excesul de fenilalanină și în acest fel protejează copilul nenăscut.
Simptomul copiilor cu fenilcetonurie este mirosul de mucegai al pielii, părului și urinei. Copiii pot pierde în greutate din cauza vărsăturilor, diareei, pot fi iritați, sensibili la lumină și să aibă probleme de piele. Dacă nivelul fenilalaninei crește, copilul poate dezvolta un comportament neobișnuit cum ar fi episoade de plâns și urlat, agitație, legănat repetat, mușcarea mâinilor. Își poate pierde îndemânarea și abilitățile și în timp poate deveni retardat mintal.

Cum este diagnosticată boala?

Boala se depistează în urma măsurării nivelului de fenilalanină în sânge. Testul poate fi repetat după o săptămână sau două după naștere. Trebuie de asemenea să verificați dacă în familie au mai fost cazuri de fenilcetonurie iar dacă aveți un copil cu fenilcetonurie, este bine să aveți grijă dacă doriți să concepeți un alt copil.

Tratamentul fenilcetonuriei

Tratamentul de bază în cazul fenilcetonuriei este reducerea permanentă din dieta copilului a alimentelor pe baza de proteine și în acest fel este prevenită acmularea fenilalaninei în sânge. Totuși, datorită faptului că fenilalanina nu poate fi eliminată complet din alimentație deoarece aceasta contribuie la buna creștere și dezvoltare a copilului, trebuie făcut un tratament special recomandat de medicul specialist.
Femeile care au fenilcetonurie înainte de naștere trebuie să-și controleze atent nivelul de fenilalanina în sânge. Iar copiii care au un nivel crescut de fenilalanină înainte de naștere, pot prezenta retadr mental, pot avea microcefalie, probleme de creștere și dezvoltare și afecțiuni congenitale ale inimii.