Ziua Zwergenwiese
toate produsele cu -12% reducere
0zile :00ore:00min:00sec
Vouchere Reduceri Pachete Magazine

Fenilcetonuria - cauze, simptome, tratament

Fenilcetonuria -  cauze, simptome, tratament
     

Ce este fenilcetonuria (PKU)?

Fenilcetonuria este o tulburare genetica in care enzima fenilalaninhidroxilaza are un nivel scazut in sangele unui copil nenascut sau lipseste cu desavarsire (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru a transforma fenilalanina, un aminoacid, intr-un alt aminoacid numit tirozina, dupa ce proteina este asimiliata prin consumul de alimente. Daca fenilcetonuria nu este tratata imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral, cauzand copilului retardare mintala s probleme ale sistemului nervos central. Daca aceasta afectiune se trateaza inainte de nastere, aceste probleme pot fi prevenite.

Care sunt cauzele?

Fenilcetonuria este o boala somatica recesiva, adica pentru a se mandifesta, copilul trebuie sa mosteneasca de la ambii parinti cate o gena cu defect cromozomial. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, atunci copilul este purtator de boala dar aceasta nu se manifesta.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

De obicei, simptomele apar in cateva luni de la nastere cand fenilalanina se asimileaza in sangele bebelusului, ea provenind din laptele mamei. Inainte de nastere, corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si in acest fel protejeaza copilul nenascut.
Simptomul copiilor cu fenilcetonurie este mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei. Copiii pot pierde in greutate din cauza vomitatului, diareei, pot fi iritati, sensibili la lumina si sa aiba problee de piele. Daca nivelul fenilalaninei creste, copilul poate dezvolta un comportament neobisnuit cum ar fi episoade de plans si urlat, agitate, leganat repetat, muscarea mainilor. Isi poate pierde indemanarea si abilitatile si in timp poate deveni retardat mintal.

Cum este diagnosticata boala?

Boala se depisteaza in urma masurarii nivelului de fenilalanina in sange. Testul poate fi repetat dupa o saptamana sau doua dupa nastere. Trebuie de asemenea sa verificati daca in familie au mai fost cazuri de fenilcetonurie iar daca ati avut un copil cu fenilcetonurie, este bine sa aveti grija daca doriti sa concepeti un alt copil.

Tratamentul fenilcetonuriei

Tratamentul de baza in cazul fenilcetonuriei este reducerea permanenta din dieta copilului a alimentelor pe baza de proteine si in acest fel este prevenita acmularea fenilalaninei in sange. Totusi, datorita faptului ca fenilalanina nu poate fi eliminata complet din alimentatie deoarece aceasta contribuie la buna crestere si dezvoltare a copilului, trebuie facut un tratament special recomandata de medicul specialist.
Femeile care au fenilcetonurie inainte de nastere trebuie sa-si controleze atent nivelul de fenilalanina in sange. Iar copiii care au un nivel crescut de fenilalanina inainte de nastere, pot deveni retardati mintal, pot avea microcefalie, probleme de crestere si dezvoltare si afectiuni congenitale ale inimii.

Copilul meu - Articole cu si despre produse si tratamente naturiste

Articole precedente